Ученые из Кембриджского института медицинских исследований (Cambridge Institute for Medical Research) выявили, что у людей нечувствительных к боли имеются мутации в гене SCN9A, кодирующем белки натриевых каналов, непосредственно участвующих в проведении болевого импульса по нервным волокнам.
Исследование началось, когда врачи в северном Пакистане наблюдали родственные семьи, отдельные члены которых были абсолютно нечувствительны к боли. Сравнив образцы ДНК детей, перенесших большое количество мелких и тяжелых травм, но при этом не страдающих от боли, они обнаружили, что у всех детей имелись мутации в вышеназванном гене.
Специалистам хорошо известна важная роль натриевых каналов в механизме восприятия боли: если их количество на поверхности мембраны нервной клетки уменьшается или их активность подавляется местными анестетиками мозг не получает сигнала о болевом раздражении.
Мутации в этом гене обнаружены также и при редком заболевании, связанном с нестерпимыми болями, при эритромелалгии (erythromelalgia) В этом случае речь идет о мутациях, которые скорее повышают, чем подавляют активацию белков натриевых каналов. Это подтверждает ключевую функцию гена.
Возможно открытие такой «генетической мишени» сможет помочь решить вопросы обезболивания, в том числе и методами генной инженерии.